Construindo conceitos

Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2

é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. É uma síndrome comum, mas pouco diagnosticada. Apresenta uma prevalência estimada de um para cada 2.000 a 6.000 nascimentos, o que faz dela uma das doenças genéticas mais frequentes no homem. Sabe-se também que os pacientes com a SD22q11 apresentam os mais altos índices de mortalidade, quando comparados a outras síndromes genéticas (como a síndrome de Down) e a casos não sindrômicos de cardiopatia congênita.

Caracteriza-se clinicamente por um fenótipo altamente variável, sendo que, até o momento, mais de 180 achados clínicos, incluindo anormalidades físicas e comportamentais, já foram descritos na síndrome. Contudo, nenhum deles é obrigatório, o que acaba dificultando sua identificação. Apesar disso, existem alguns achados considerados mais característicos e que deveriam levar a um alto índice de suspeição, como a presença de defeitos cardíacos congênitos do tipo conotruncal.

Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética). Na maior parte das vezes, a deleção 22q11.2 ocorre devido a mutações novas (de novo); porém, em 8 a 28% dos casos, ela é herdada e segrega-se nas famílias com um padrão de herança autossômico dominante, ou seja, com um risco de 50% dos indivíduos afetados transmitirem a deleção a seus filhos. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais (implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos, comportamentais e cognitivos.

A síndrome de diGeorge pode ser classificada de 3 formas: parcial, completa ou transitória, dependendo da aparência da criança, pois nem todas desenvolvem a doença da mesma maneira. A evolução da Síndrome DiGeorge ocorre naturalmente em 3 fases características que são: em fase de latência, possíveis complicações de cardiopatia congênita, refluxo grave gastro-esofágico e disfagia, apnéias de obstrução do sono, além de infecções respiratórias; já na infância possíveis problemas provenientes de surdez, atraso no crescimento e no processo de linguagem e dificuldades de aprendizagem; na fase da adolescência e idade adulta surgem problemas escolares com mais frequência, bem como problemas relacionados ao comportamento e a personalidade. Problemas de ordem neurológica provavelmente se relacionem com algumas alterações neuro anatômicas ligadas ao desenvolvimento do cerebelo. O crescimento lento se apresenta em cerca de 35% de crianças, bem como dificuldades na aprendizagem e ocorrência de uma voz nasalada, dificuldade para articular palavras e atraso no desenvolvimento da linguagem.

 Os efeitos da síndrome de DiGeorge devem ser tratados com diversos profissionais de áreas específicas como fonoaudiólogo, psicólogos, psicopedagogos, entre outros, pois este acompanhamento múltiplo é imprescindível para que as crianças possam ter mais qualidade de vida e um bom desempenho nas suas relações na família e sociedade.

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